現時孕婦可進行的產前檢查因科技發達,在胎兒出生前能篩檢出更多罕見疾病。香港是首個亞太地區引入此基因晶片技術。基因晶片技術比現有檢查如傳統染色體分析及超聲波,更快速檢測過百罕見及遺傳疾病,準確度更高,有如高清電視般清晰細緻。基因晶片檢查比傳統產檢篩出高8.3%漏網罕見遺傳病,適合有家族遺傳疾病或是基因缺失隱憂的孕婦選用。

傳統產檢

孕婦的年齡愈高,胎兒異常的風險就愈大。於傳統產檢,孕婦會進行身體檢查、驗血、超聲波等;另外進行母血篩檢、羊膜穿刺(抽羊水)、「胎兒後頸皮下透明層測量」(度頸皮)來檢查唐氏綜合症。如果胎兒的頸皮厚則有可能患有唐氏綜合症,應進一步透過「胎兒染色體核型分析」檢查。不過就算核型分析結果正常,胎兒仍有可能於出生後發現結構異常。傳統產檢的準確度不足,想更清楚了解胎兒的健康,可選擇性進行基因晶片產檢。

基因晶片技術

中大於2009年引入美國基因晶片技術(Array CGH),透過抽羊水、絨毛活檢或抽取臍帶血,取得胎兒的基因,利用一塊長約7厘米的高解像晶片,與100對已知的疾病基因對比來進行基因晶片檢查。結果能檢測出染色體細微而結構異常的罕有遺傳病,包括Mowat Wilson綜合症、天使症候群(面部結構異常及肢體有問題)、貓鳴症候群(嬰兒哭聲似貓)等導致中度或嚴重智障的疾病。雖然基因晶片產檢準確度非常高,但也絕非能百分百保證;所有疾病預測本身都存在誤差率,當檢查結果發現異常,醫生會將父母基因與胎兒基因作比較,以杜絕出現假陽性的檢查結果。

誰應進行?

一般懷孕12至13周已可進行基因晶片檢查,7天內會有結果,但這項技術暫時未能獲得政府資助。而抽羊水或進行絨毛活檢,孕婦有1/200的機會流產。建議懷有較大風險患遺傳病胎兒的孕婦、曾生過先天性異常胎兒的孕婦、有先天性異常或發育遲綬的胎兒但無法找到原因、於傳統檢查發現染色體或結構異常但無法確認位置的孕婦,才進行基因晶片檢查。

以上資料只供參考,如有任何疑問建議向醫生查詢。

資料來源:網上資料

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文:Zelda